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Federación española de enfermedades raras

Participamos en las III Jornadas de Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina

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Participamos en las III Jornadas de Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina

Fecha/Hora de publicación: | Islas Baleares

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Ámbito: Estatal

Asociación balear de la enfermedad de Andrade-ABEA

Fuente Asociación Balear Enfermedad Andrade | El próximo 20 de mayo, la Asociación Balear Enfermedad Andrade ha organizado las III Jornadas de Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina en el Hospital Universitario Son Llàtzer de Palma. 

Como en ediciones anteriores, el salón de actos del hospital se convertirá en un espacio para el encuentro de pacientes, familiares, personas portadoras asintomáticas, profesionales, personas cuidadoras, así como de cualquier otra persona interesada en la enfermedad. 

Resumidamente, las Amiloidosis son un conjunto de enfermedades diferentes entre sí pero que tienen en común la acumulación de proteínas anormales, en forma de depósitos de amiloide, en diferentes tejidos y órganos del cuerpo. 

Para diferenciar las unas de las otras se clasifican en función del tipo de proteína depositada. Cuando la proteína que se deposita es la Transtiretina, se le denomina Amiloidosis por Transtiretina y puede ser de dos tipos, hereditaria o de tipo salvaje. 

La Amiloidosis hereditaria por Transtiretina se asocia a una mutación en el gen de la Transtiretina. Hasta la fecha, se han descrito más de 100 mutaciones a lo largo de este gen que puede causar la enfermedad, siendo val50Met la más prevalente entre la población española. 

Al tratarse de una enfermedad multisistemática, su sintomatología es muy heterogénea y variable en función de los tejidos y órganos afectados por los depósitos de amiloide. 

A nivel mundial, España es uno de los principales focos endémicos de la Amiloidosis hereditaria por Transtiretina a pesar de estar catalogada como una enfermedad poco frecuente. Dada su alta incidencia, Mallorca y Valverde del Camino son los principales focos dentro del país, aunque también se han descrito casos en todo el territorio español. 

Con el fin de informar a las personas afectadas de una manera u otra por esta enfermedad, les presentamos el programa de esta tercera edición en la que contraemos con ponentes de alto nivel que abordarán los temas de más actualidad relacionados con la enfermedad. 

En nombre del Comité Organizador de estas Jornadas, agradecer a los y las ponentes su participación, al Hospital Universitario Son Llàtzer por acoger este evento y a los patrocinadores por su colaboración para fomentar la difusión del conocimiento de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina. 

Esperamos encontrarnos en Palma el próximo mes de Mayo y aquellos que no podáis estar de forma presencial, podréis seguir la reunión online, ya que se retransmitirá por streaming. 

 

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