Madrid-26 de junio: El próximo 30 de junio se celebra el Día del Paciente de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), una enfermedad rara que altera las células formadoras de la sangre entorpeciendo su función en el organismo y provocando, entre otros muchos síntomas una gran fatiga y anemia. De esta forma, y a través de unas jornadas socio-sanitarias organizadas por la Fundación FEDER de Investigación para las Enfermedades Raras, se pretende mostrar la realidad de una patología que tiene como principal característica “el deterioro de la calidad de vida del paciente y la disminución de su esperanza vital. Además, el problema se agrava aún más debido a que actualmente no existe ningún tratamiento que erradique la enfermedad del organismo”, explica el doctor Benet Nomdedéu, del Servicio de Hematología del Hospital Clinic I Provincial de Barcelona.

Sin embargo, y a pesar de que la falta de investigación acerca de la patología es una de las carencias más acuciantes que existe en torno a la misma, el principal problema que los afectados quieren denunciar es “el gran desconocimiento social que existe sobre HPN”, asegura María Dolores Montero, madre de una chica afectada por la enfermedad. La baja prevalencia (entre 8.000 y 10.000 personas entre América del Norte y Europa) que caracteriza a la patología hace “que la gente ni siquiera sepa que existe una enfermedad, que a mi familia le ha cambiado la vida. Desde mi punto de vista, esto resulta inconcebible. Sin embargo, es cierto”, continua Montero.

Los síntomas son numerosos, y a partir de que comienza la enfermedad (cerca de la tercera década de vida) suelen ser constantes, acortando así la esperanza de vida de los pacientes. En concreto, las secuelas más frecuentes aparte de la anemia y el cansancio son “las infecciones, hemorragias, dificultad para respirar y el fuerte dolor. Sin embargo, el síntoma que más preocupa es la gran probabilidad de que se produzca trombosis. Esta es la consecuencia más temida porque puede afectar a otros órganos del cuerpo como el cerebro, los riñones o el hígado”, explica Nomdedéu.

En la actualidad, no existe ningún tratamiento definitivo que cure la patología, sin embargo acaba de salir a la palestra un medicamento huérfano que puede mejorar los síntomas del afectado. “El problema es que dicho fármaco tiene un precio muy elevado (cerca de 60 millones de las antiguas pesetas por año y por paciente). Esto significa que la administración tiene que establecer un control muy estricto de los afectados en curso crónico que accedan a los tratamientos”, concluye Nomdedéu.

Fundación FEDER
La Fundación FEDER es una fundación creada en 2007 por la Federación Española De Enfermedades Raras con el fin de contribuir al desarrollo y mejora de las condiciones de vida de las personas afectadas por enfermedades raras, a través de la promoción y apoyo de programas de investigación médica o farmacéutica, el fomento del asociacionismo de los pacientes y sus familiares, y la difusión de cuanta información exista en torno a estas enfermedades.

Entre sus actividades se encuentran las siguientes:

Desarrollar actos de difusión sobre enfermedades raras, tales como cursos, seminarios o conferencias, y participar en cuantos foros, congresos y reuniones que fuesen convocados en relación al objeto principal.

Impulsar la investigación científica, mediante la convocatoria de becas o premios, destinados a personas físicas o jurídicas, que desarrollen su actividad investigadora sobre enfermedades raras.

Difundir mediante la publicación por cualquier medio (libro impreso, video, web, etc.), aquellas investigaciones que supongan avances en cuanto a tratamiento de la enfermedades raras, así como su distribución entre las personas y entidades interesadas.

Impulsar o desarrollar acciones dirigidas a la atención de las necesidades sociales de los afectados por enfermedades raras.

En este sentido, muchos grupos de apoyo a los pacientes han basado su existencia en la promoción de la investigación y en conseguir los fondos necesarios para apoyarla. En España, pocas asociaciones de pacientes han tenido éxito en la recaudación de fondos y las que lo han tenido no consideran prioritaria la Investigación, pero existen ejemplos en países del entorno y desde la Fundación FEDER se trabaja para conseguirlo, animados  por la experiencia de otras asociaciones europeas.