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Listado de Patologías |
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49 XXXXY, Síndrome de |
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Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl C |
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Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl D |
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Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl F |
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Acidemia Metilmalónica Homocistinuria, Tipo cbl C |
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Acidemia Propiónica |
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Aciduria Glutárica Tipo I |
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Aciduria Glutárica Tipo II |
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Aciduria Metilmalónica con Homocistinuria |
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Acondroplasia |
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Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave |
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Adiduria |
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Adrenoleucodistrofia |
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Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X |
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Aicardi Goutières, Síndrome de |
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Alagille, Síndrome de |
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Albinismo |
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Alexander, Enfermedad de |
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Alfa 1 Antitripsina, Déficit de |
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Alpers, Enfermedad de |
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Alport, Síndrome de |
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Amaurosis Retiniana Congénita de Leber |
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Amiloidosis Primaria Familiar |
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Andrade, Enfermedad |
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Anemia de Fanconi |
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Angelman, Síndrome de |
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Angioedema Hereditario |
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Aniridia |
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Ano Imperforado |
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Apert, Síndrome de |
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Arnold Chiari, Síndrome de |
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Arteritis de Células Gigantes |
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Artritis Crónica Juvenil |
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Artritis Idiopática Juvenil |
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Artritis Psoriásica |
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Artritis reactiva |
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Artrogriposis Múltiple Congénita |
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Artrogriposis, Síndrome de |
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Aspartilglucosaminuria |
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Ataxia de Friedreich |
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Ataxia de Marie |
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Ataxia Espinocerebelosa del Tipo 1 (SCA1) |
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Ataxia Espinocerebelosa SK3 |
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Ataxia Hereditarias |
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Ataxia Olivopontocerebelosa |
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Ataxia Telangiectasia |
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Atresia Pulmonar con Comunicación Interventricular |
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Atresia Pulmonar Septo Ventricular Intacto |
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Atresia Tricúspide |
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Atrofia Muscular Espinal Infantil |
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Atrofia Muscular Espinal Proximal de Tipo 2 |
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Atrofias Espinales |
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Baller Gerold, Síndrome de |
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Batten Spielmeyer Vogt, Enfermedad de |
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Beckwith Wiedemann, Síndrome de |
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Behçet, Enfermedad de |
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Berardinelli Seip, Síndrome de |
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Blefaroespasmo |
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B-Oxidación Mitocondrial |
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Braquicefalia Aislada |
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Budd Chiari, Síndrome de |
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Buerger, Enfermedad de |
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C de Opitz, Síndrome |
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Calambre del Escribano |
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Calcinosis |
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Canavan, Enfermedad de |
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Cardiopatías Congénitas |
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Carnitina, Síndromes por Déficit de |
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Castleman, Enfermedad de |
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Ceroido Lipofuscinosis Juvenil |
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Ceroido Lipofuscinosis Neuronal |
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Charcot Marie Tooth, Enfermedad de |
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Chediak Higashi, Enfermedad de |
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Churg Strauss, Síndrome de |
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Ciclo de la Urea, Defectos del |
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Cistinosis |
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Cistinuria |
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Cistitis Intersticial |
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Citocromo C Oxidasa, Déficit de |
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Citomegalovirus, Síndrome del |
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Citrulinemia |
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Clouston, Síndrome de |
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Coartación Aórtica |
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Coffin Lowry, Síndrome de |
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Coffin Siris, Síndrome de |
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Colangitis Crónica Destructiva no Supurativa (CBP) |
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Colangitis Primaria Esclerosante |
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Coloboma del Iris |
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Complejo Malformativo de Arnold Chiari |
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Coproporfiria Hereditaria |
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Corazón Izquierdo Hipoplásico, Síndrome del |
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Corea de Sydenham |
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Cornelia de Lange, Síndrome de |
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Coroidemia |
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Craneosinostosis Primaria |
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Crecimiento, Problemas de |
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Crigler Najjar, Síndrome de |
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Cromosoma 18, Tetrasomía 18p |
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Cromosoma X Frágil, Síndrome de |
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Crouzon, Enfermedad de |
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Dandy Walker, Síndrome de |
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de Vici, Síndrome |
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Defectos del Tabique Interauricular |
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Defectos en la Biosíntesis de Testosterona |
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Deficiencia Múltiple de Sulfatasas |
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Déficit Congénito de HFE |
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Déficit de 5a-reductora |
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Déficit de Metil Cobalamina de Tipo cbl E |
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Déficit de metil cobalamina de tipo cbl G |
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Degeneración Macular |
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Delección cromosomica 7 |
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Deleción 22q13, Síndrome |
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Denys Drash, Síndrome de |
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Depleccóon del ADN Mitocóndrial, Síndrome |
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Depósito de Glucógeno por Déficit de LAMP-2, Enfermedad de |
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Dilatación Aórtica |
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Disferlina, Ausencia de |
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Disfonía Espasmódica |
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Disgenesia Gonodal XY |
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Dismetrías Óseas |
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Displasia Diastrófica |
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Displasia Ectodérmica |
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Displasia Ectodérmica Hipohidrótica |
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Displasia Ectodérmica Hipohidrótica - Autosómica Recesiva |
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Displasia Ectodérmica Hipohidrótica con Hipotiroidismo |
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Displasia Ectodérmica Hipohidrótica con Papilomas y Acantosis Nigricans |
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Displásia Espondofisária |
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Displasia fibrosa monostótica |
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Displasia mandibulo-acral |
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Displasia Ósea |
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Displasia Ventricular Derecha Arritmógena (DVDA) |
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Disqueratosis Congénita |
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Distonia Cervical |
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Distonía Focal |
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Distonía Multifocal Paroxística |
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Distonía Neurodegenerativa |
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Distonía Primaria |
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Distonía que Responde a la Levodopa |
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Distrofia Miotónica |
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Distrofia Muscular Congénita Tipo Fukuyama |
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Distrofia Muscular de Cinturas |
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Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker |
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Distrofia Muscular de Emery Dreyfuss |
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Distrofia Muscular de Landouzy Dejerine |
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Distrofia Muscular Infantil |
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Distrofias Musculares |
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Doble Salida de Ventrículo Derecho |
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Dolor Pélvico Crónico |
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Drepanocitosis |
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Duchenne Erb, Síndrome de |
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Dumping, Síndrome de |
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Ehlers Danlos, Síndrome de |
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Ellis Van Creveld, Síndrome de |
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Enanismo de Laron |
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Epidermolisis Bullosa |
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Epilepsia Mioclónica Progresiva |
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Escafocefalia aislada |
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Esclerodermia |
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Esclerosis Lateral Amiotrófica |
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Esclerosis Tuberosa |
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Espina Bifida |
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Estenosis Pulmonar Valvular |
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Estenosis Subaórtica Fija |
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Exostosis Múltiple |
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Extrofia Cloacal |
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Extrofia Vesical |
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Fabry, Enfermedad de |
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Fascitis Eosinofílica |
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Fatiga Crónica, Síndrome de |
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Felty, Síndrome de |
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Fenilcetonuria o PKU |
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Fibrodisplasia Osificante Progresiva |
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Fibrosis Quística |
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Fiebre Reumática |
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Fucosidosis |
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Galactosemia, Enfermedad de |
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Gangliosidosis GM1 |
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Gaucher Schlagenhaufer, Enfermedad de |
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Gaucher Tipo 1, Enfermedad de |
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Gaucher, Enfermedad de (término genérico) |
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Gilles de la Tourette, Síndrome de |
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Glicosilación, Defectos Congénitos de la |
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Glucogenosis |
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Gorlin Chaudry Moss, Síndrome de |
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Gorlin, Síndrome de |
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Granulomatosa Crónica, Enfermedad |
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Granulomatosis de Wegener |
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Hallerman Streiff, Síndrome de |
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Hay Wells, Síndrome de |
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Hemiplejia Alternante Infantil |
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Hemocromatosis |
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Hemocromatosis Neonatal |
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Hemofilia A |
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Hemofilia B |
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Hemofilia C |
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Hemoglobinopatía C - Forma Homocigota |
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Hemoglobinopatía C Harlem |
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Hemoglobinopatía D |
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Hemoglobinopatía E |
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Hemoglobinopatía Inestable |
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Hemoglobinopatía J |
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Hemoglobinopatía M con Hemólosis |
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Hemoglobinopatía S |
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Hemoglobinuria Paroxística Nocturna |
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Hepatitis Crónica Autoinmune |
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Hermansky Pudlak, Síndrome de |
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Hidrocefalia |
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Hiper Ig E, Síndrome de |
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Hiper-IgM, Síndrome de |
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Hiperlaxitud, Síndrome de |
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Hiperlisinemia |
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Hiperostosis Frontal Interna |
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Hipertensión Pulmonar |
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Hipertensión Pulmonar Primaria o Idiopática |
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Hipertensión Pulmonar Secundaria |
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Hipocondroplasia |
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Hipomagnesemia por Malabsorción Selectiva de Magnesio |
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Hipopituitarismo |
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Hipoplasia de las Celulas de Leydig |
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Hipotonía Muscular Congénita |
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Histiocitosis Tipo II |
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Histiocitosis X |
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Homocistinuria Clásica por Déficit de Cistationina Beta-Sintasa |
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Homocistinuria por déficit de metilentetrahidrofolato reductasa |
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Homocistinuria sin aciduria metilmalónica |
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Hormona del Crecimiento, Déficit de |
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Hunter, Síndrome de |
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Huntington, Enfermedad de |
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Huntington, Enfermedad de (Variante de Westphal) |
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Hurler Scheie, Síndrome de |
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Hurler, Enfermedad de |
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Hutchinson-Gilford, Síndrome de |
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I - Cell |
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Ictiosis Vulgar |
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Inmunodeficiencia Variable Común |
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Insensibilidad a los Andrógenos, Síndrome de |
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Insuficiencia Suprarrenal Primaria, Crónica, Adquirida |
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Intolerancia Hereditaria a la Fructosa |
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Isaacs, Síndrome de |
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Jansky Bielschowsky, Enfermedad de |
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Johanson Blizzard, Síndrome de |
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Joseph, Enfermedad de |
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Joubert, Síndrome de |
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Kawasaki, Síndrome de |
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Kearns Sayre, Síndrome de |
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Kennedy, Enfermedad de |
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Kleine Levin, Síndrome de |
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Klinefelter, Síndrome de |
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Klippel Feil, Síndrome de |
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Krabbe, Enfermedad de |
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Leigh, Síndrome de |
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Leri-Weill, Síndrome de |
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Lesch Nyhan, Síndrome de |
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Leucemia Linfocítica Crónica |
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Leucinosis |
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Leucodistrofia |
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Leucodistrofia Metacromática |
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Linfangioleiomiomatosis |
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Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG |
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Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2 |
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Lipodistrofia familiar parcial, tipo Köbberling |
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Lipodistrofias |
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Lowe, Enfermedad de |
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Lupus Discoide Eritematoso |
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Lupus Eritematoso Sistémico |
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Maffucci, Síndrome de |
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Malformaciones Craneocervicales |
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Manosidosis |
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Marfan, Síndrome de |
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Maroteaux Lamy, Síndrome de |
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Marshall Smith, Síndrome de |
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Marshall, Síndrome de |
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Mastocitosis |
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Maullido del Gato, Síndrome del |
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McArdle, Enfermedad de |
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McCune Albright, Síndrome de |
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McLeod, Síndrome de |
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Melas, Síndrome de |
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MERRF, Síndrome |
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Miastenia Gravis |
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Miller Dieker, Síndrome de |
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Miocardiopatía Dilatada Idiopática Mitocondrial |
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Mioneurogastrointestinal, Síndrome (MNGIE) |
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Miopatía de Multicore |
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Miopatía Mitocondrial |
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Miopatía Nemalínica |
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Miopatías Congénitas |
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Miopatías Metabólicas |
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Mitoconfrial, Enfermedad |
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Mixta del Tejido Conectivo, Enfermedad de |
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Moebius, Síndrome de |
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Morquio, Enfermedad de |
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Mucolipidosis Tipo 2 |
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Musculares, Enfermedades |
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Narcolepsia |
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NARP, Síndrome de |
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Natowicz, Síndrome de |
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Nefronoptisis |
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Neuramidasa, Deficiencia de |
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Neurofibromatosis Central |
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Neurofibromatosis de Von Recklinghausen |
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Neurofibromatosis tipo 2 |
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Neuromusculares, Enfermedades |
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Neuropatía Motora Multifocal |
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Nevus |
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Nevus Gigante |
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Niemann Pick, Enfermedad de |
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Nonne, Síndrome de |
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Noonan, Síndrome de |
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Núcleo Central, Enfermedad de |
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Nutrición Parenteral |
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Oculo Cerebro Renal, Síndrome de |
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Oftalmoplegia Externa Progresiva |
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Osteogénesis Imperfecta |
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Osteonecrosis |
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Panhipopituitarismo |
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Papillon Lefevre, Síndrome de |
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Paraparesia Espástica Tropical |
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Parapléjia Espástica Familiar |
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Parry-Romberg, Síndrome de |
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Pearson, Síndrome |
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Pelizaeus Merzbacher, Enfermedad de |
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Pénfigo Benigno Crónico Familiar de Hailey-Hailey |
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Pénfigo Foliáceo |
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Pénfigo Vulgar |
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Penfigoide Ampollar |
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Pénfigoide Bulloso |
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Penfigoide Cicatricial |
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Penfigoide Gestacional |
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Persona Rígida, Sindrome de la |
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Peutz Jeghers, Síndrome de |
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Pfeiffer, Síndrome |
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Picnodisostosis |
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Pierre Robin, Síndrome de |
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Plagiocefalia Aislada |
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Poems, Síndrome de |
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Poland, Síndrome de |
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Poliangeitis Microscópica |
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Polineuropatía Amiloide Familiar |
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Polineuropatía sensitivo-motora desmielinizante crónica |
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Polineuropatías |
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Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD) |
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Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva |
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Pompe, Enfermedad de |
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Porfiria de Doss |
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Porfiria Aguda Intermitente |
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Porfiria Cutánea Tarda |
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Porfiria Eritropoyética Congénita |
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Porfiria Hepática Variegata |
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Post Polio, Síndrome de |
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Prader Willi, Síndrome de |
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Primarios Inmunitarios, Déficit de |
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Prostatitis Crónica |
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Proteus, Síndrome de |
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Protoporfiria Eritropoyética |
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Pseudo Hurler Polidistrofia |
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Pseudoxantoma Elástico |
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Púrpura de Schonlein Henoch |
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Químico Múltiple, Síndrome |
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Quiste Aracnoideo |
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Quiste de Tarlov |
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Rapp Hodgkin, Síndrome de |
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Raynaud, Enfermedad |
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Retinosis Pigmentaria |
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Retinosquisis Congénita |
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Rett, Síndrome de |
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Rosselli-Gulienetti, síndrome de |
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Rothmund Thomson, Síndrome de |
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Rubinstein Taiby, Enfermedad de |
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Russell Silver, Síndrome de |
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Sabinas cabello quebradizo, síndrome de |
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Sandhoff, Enfermedad de |
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SanFilippo, Síndrome |
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Santavuori, Enfermedad de |
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Sarcoglicanopatía |
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Schinzel Giedion, Síndrome de |
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Schwartz-Jampel, Síndrome de |
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Shwachman-Diamond, Síndrome de |
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Sialidosis |
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Siringomielia |
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Situs Inversus |
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Sjögren Primario, Síndrome de |
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Sly, Síndrome de |
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Smith Magenis, Síndrome de |
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Sotos, Síndrome de |
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Stargardt, Enfermedad de |
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Stickler, Síndrome de |
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Still del Adulto, Enfermedad de |
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Takayasu, Enfermedad de |
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Talasemia Mayor |
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Talasemia Minor |
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Tay Sachs, Enfermedad de |
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Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria |
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Tetralogía de Fallot |
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Tirosinemia Tipo 2 |
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Tirosinemia Tipo 3 |
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Tirosinemia Tipo I |
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Transposición de Grandes Vasos |
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Trisomia Cariotipo 47 XXX |
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Turner, Síndrome de |
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Usher, Síndrome de |
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VACTERL |
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Vasculitis Cutánea |
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Vasculitis Necrosante Generalizada |
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Ventrículo Único |
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Von Gierke, Enfermedad de |
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Von Hippel Lindau, Síndrome de |
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Von Willebrand, Enfermedad de |
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WAGR, Síndrome de |
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Walker Warburg, Síndrome de |
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West, Síndrome de |
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Williams, Síndrome de |
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Wilson, Enfermedad de |
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Wiskott Aldrich, Síndrome de |
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Wolff Parkinson White, Síndrome de |
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Wolfram, Síndrome de |
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X-Frágil, Síndrome |
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Zellweger, Síndrome de |
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