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Federación Española de Enfermedades Raras

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Patologias

 

Listado de Patologías
flecha 49 XXXXY, Síndrome de
flecha Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl C
flecha Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl D
flecha Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl F
flecha Acidemia Metilmalónica Homocistinuria, Tipo cbl C
flecha Acidemia Propiónica
flecha Aciduria Glutárica Tipo I
flecha Aciduria Glutárica Tipo II
flecha Aciduria Metilmalónica con Homocistinuria
flecha Acondroplasia
flecha Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave
flecha Adiduria
flecha Adrenoleucodistrofia
flecha Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X
flecha Aicardi Goutières, Síndrome de
flecha Alagille, Síndrome de
flecha Albinismo
flecha Alexander, Enfermedad de
flecha Alfa 1 Antitripsina, Déficit de
flecha Alpers, Enfermedad de
flecha Alport, Síndrome de
flecha Amaurosis Retiniana Congénita de Leber
flecha Amiloidosis Primaria Familiar
flecha Andrade, Enfermedad
flecha Anemia de Fanconi
flecha Angelman, Síndrome de
flecha Angioedema Hereditario
flecha Aniridia
flecha Ano Imperforado
flecha Apert, Síndrome de
flecha Arnold Chiari, Síndrome de
flecha Arteritis de Células Gigantes
flecha Artritis Crónica Juvenil
flecha Artritis Idiopática Juvenil
flecha Artritis Psoriásica
flecha Artritis reactiva
flecha Artrogriposis Múltiple Congénita
flecha Artrogriposis, Síndrome de
flecha Aspartilglucosaminuria
flecha Ataxia de Friedreich
flecha Ataxia de Marie
flecha Ataxia Espinocerebelosa del Tipo 1 (SCA1)
flecha Ataxia Espinocerebelosa SK3
flecha Ataxia Hereditarias
flecha Ataxia Olivopontocerebelosa
flecha Ataxia Telangiectasia
flecha Atresia Pulmonar con Comunicación Interventricular
flecha Atresia Pulmonar Septo Ventricular Intacto
flecha Atresia Tricúspide
flecha Atrofia Muscular Espinal Infantil
flecha Atrofia Muscular Espinal Proximal de Tipo 2
flecha Atrofias Espinales
flecha Baller Gerold, Síndrome de
flecha Batten Spielmeyer Vogt, Enfermedad de
flecha Beckwith Wiedemann, Síndrome de
flecha Behçet, Enfermedad de
flecha Berardinelli Seip, Síndrome de
flecha Blefaroespasmo
flecha B-Oxidación Mitocondrial
flecha Braquicefalia Aislada
flecha Budd Chiari, Síndrome de
flecha Buerger, Enfermedad de
flecha C de Opitz, Síndrome
flecha Calambre del Escribano
flecha Calcinosis
flecha Canavan, Enfermedad de
flecha Cardiopatías Congénitas
flecha Carnitina, Síndromes por Déficit de
flecha Castleman, Enfermedad de
flecha Ceroido Lipofuscinosis Juvenil
flecha Ceroido Lipofuscinosis Neuronal
flecha Charcot Marie Tooth, Enfermedad de
flecha Chediak Higashi, Enfermedad de
flecha Churg Strauss, Síndrome de
flecha Ciclo de la Urea, Defectos del
flecha Cistinosis
flecha Cistinuria
flecha Cistitis Intersticial
flecha Citocromo C Oxidasa, Déficit de
flecha Citomegalovirus, Síndrome del
flecha Citrulinemia
flecha Clouston, Síndrome de
flecha Coartación Aórtica
flecha Coffin Lowry, Síndrome de
flecha Coffin Siris, Síndrome de
flecha Colangitis Crónica Destructiva no Supurativa (CBP)
flecha Colangitis Primaria Esclerosante
flecha Coloboma del Iris
flecha Complejo Malformativo de Arnold Chiari
flecha Coproporfiria Hereditaria
flecha Corazón Izquierdo Hipoplásico, Síndrome del
flecha Corea de Sydenham
flecha Cornelia de Lange, Síndrome de
flecha Coroidemia
flecha Craneosinostosis Primaria
flecha Crecimiento, Problemas de
flecha Crigler Najjar, Síndrome de
flecha Cromosoma 18, Tetrasomía 18p
flecha Cromosoma X Frágil, Síndrome de
flecha Crouzon, Enfermedad de
flecha Dandy Walker, Síndrome de
flecha de Vici, Síndrome
flecha Defectos del Tabique Interauricular
flecha Defectos en la Biosíntesis de Testosterona
flecha Deficiencia Múltiple de Sulfatasas
flecha Déficit Congénito de HFE
flecha Déficit de 5a-reductora
flecha Déficit de Metil Cobalamina de Tipo cbl E
flecha Déficit de metil cobalamina de tipo cbl G
flecha Degeneración Macular
flecha Delección cromosomica 7
flecha Deleción 22q13, Síndrome
flecha Denys Drash, Síndrome de
flecha Depleccóon del ADN Mitocóndrial, Síndrome
flecha Depósito de Glucógeno por Déficit de LAMP-2, Enfermedad de
flecha Dilatación Aórtica
flecha Disferlina, Ausencia de
flecha Disfonía Espasmódica
flecha Disgenesia Gonodal XY
flecha Dismetrías Óseas
flecha Displasia Diastrófica
flecha Displasia Ectodérmica
flecha Displasia Ectodérmica Hipohidrótica
flecha Displasia Ectodérmica Hipohidrótica - Autosómica Recesiva
flecha Displasia Ectodérmica Hipohidrótica con Hipotiroidismo
flecha Displasia Ectodérmica Hipohidrótica con Papilomas y Acantosis Nigricans
flecha Displásia Espondofisária
flecha Displasia fibrosa monostótica
flecha Displasia mandibulo-acral
flecha Displasia Ósea
flecha Displasia Ventricular Derecha Arritmógena (DVDA)
flecha Disqueratosis Congénita
flecha Distonia Cervical
flecha Distonía Focal
flecha Distonía Multifocal Paroxística
flecha Distonía Neurodegenerativa
flecha Distonía Primaria
flecha Distonía que Responde a la Levodopa
flecha Distrofia Miotónica
flecha Distrofia Muscular Congénita Tipo Fukuyama
flecha Distrofia Muscular de Cinturas
flecha Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker
flecha Distrofia Muscular de Emery Dreyfuss
flecha Distrofia Muscular de Landouzy Dejerine
flecha Distrofia Muscular Infantil
flecha Distrofias Musculares
flecha Doble Salida de Ventrículo Derecho
flecha Dolor Pélvico Crónico
flecha Drepanocitosis
flecha Duchenne Erb, Síndrome de
flecha Dumping, Síndrome de
flecha Ehlers Danlos, Síndrome de
flecha Ellis Van Creveld, Síndrome de
flecha Enanismo de Laron
flecha Epidermolisis Bullosa
flecha Epilepsia Mioclónica Progresiva
flecha Escafocefalia aislada
flecha Esclerodermia
flecha Esclerosis Lateral Amiotrófica
flecha Esclerosis Tuberosa
flecha Espina Bifida
flecha Estenosis Pulmonar Valvular
flecha Estenosis Subaórtica Fija
flecha Exostosis Múltiple
flecha Extrofia Cloacal
flecha Extrofia Vesical
flecha Fabry, Enfermedad de
flecha Fascitis Eosinofílica
flecha Fatiga Crónica, Síndrome de
flecha Felty, Síndrome de
flecha Fenilcetonuria o PKU
flecha Fibrodisplasia Osificante Progresiva
flecha Fibrosis Quística
flecha Fiebre Reumática
flecha Fucosidosis
flecha Galactosemia, Enfermedad de
flecha Gangliosidosis GM1
flecha Gaucher Schlagenhaufer, Enfermedad de
flecha Gaucher Tipo 1, Enfermedad de
flecha Gaucher, Enfermedad de (término genérico)
flecha Gilles de la Tourette, Síndrome de
flecha Glicosilación, Defectos Congénitos de la
flecha Glucogenosis
flecha Gorlin Chaudry Moss, Síndrome de
flecha Gorlin, Síndrome de
flecha Granulomatosa Crónica, Enfermedad
flecha Granulomatosis de Wegener
flecha Hallerman Streiff, Síndrome de
flecha Hay Wells, Síndrome de
flecha Hemiplejia Alternante Infantil
flecha Hemocromatosis
flecha Hemocromatosis Neonatal
flecha Hemofilia A
flecha Hemofilia B
flecha Hemofilia C
flecha Hemoglobinopatía C - Forma Homocigota
flecha Hemoglobinopatía C Harlem
flecha Hemoglobinopatía D
flecha Hemoglobinopatía E
flecha Hemoglobinopatía Inestable
flecha Hemoglobinopatía J
flecha Hemoglobinopatía M con Hemólosis
flecha Hemoglobinopatía S
flecha Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
flecha Hepatitis Crónica Autoinmune
flecha Hermansky Pudlak, Síndrome de
flecha Hidrocefalia
flecha Hiper Ig E, Síndrome de
flecha Hiper-IgM, Síndrome de
flecha Hiperlaxitud, Síndrome de
flecha Hiperlisinemia
flecha Hiperostosis Frontal Interna
flecha Hipertensión Pulmonar
flecha Hipertensión Pulmonar Primaria o Idiopática
flecha Hipertensión Pulmonar Secundaria
flecha Hipocondroplasia
flecha Hipomagnesemia por Malabsorción Selectiva de Magnesio
flecha Hipopituitarismo
flecha Hipoplasia de las Celulas de Leydig
flecha Hipotonía Muscular Congénita
flecha Histiocitosis Tipo II
flecha Histiocitosis X
flecha Homocistinuria Clásica por Déficit de Cistationina Beta-Sintasa
flecha Homocistinuria por déficit de metilentetrahidrofolato reductasa
flecha Homocistinuria sin aciduria metilmalónica
flecha Hormona del Crecimiento, Déficit de
flecha Hunter, Síndrome de
flecha Huntington, Enfermedad de
flecha Huntington, Enfermedad de (Variante de Westphal)
flecha Hurler Scheie, Síndrome de
flecha Hurler, Enfermedad de
flecha Hutchinson-Gilford, Síndrome de
flecha I - Cell
flecha Ictiosis Vulgar
flecha Inmunodeficiencia Variable Común
flecha Insensibilidad a los Andrógenos, Síndrome de
flecha Insuficiencia Suprarrenal Primaria, Crónica, Adquirida
flecha Intolerancia Hereditaria a la Fructosa
flecha Isaacs, Síndrome de
flecha Jansky Bielschowsky, Enfermedad de
flecha Johanson Blizzard, Síndrome de
flecha Joseph, Enfermedad de
flecha Joubert, Síndrome de
flecha Kawasaki, Síndrome de
flecha Kearns Sayre, Síndrome de
flecha Kennedy, Enfermedad de
flecha Kleine Levin, Síndrome de
flecha Klinefelter, Síndrome de
flecha Klippel Feil, Síndrome de
flecha Krabbe, Enfermedad de
flecha Leigh, Síndrome de
flecha Leri-Weill, Síndrome de
flecha Lesch Nyhan, Síndrome de
flecha Leucemia Linfocítica Crónica
flecha Leucinosis
flecha Leucodistrofia
flecha Leucodistrofia Metacromática
flecha Linfangioleiomiomatosis
flecha Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG
flecha Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2
flecha Lipodistrofia familiar parcial, tipo Köbberling
flecha Lipodistrofias
flecha Lowe, Enfermedad de
flecha Lupus Discoide Eritematoso
flecha Lupus Eritematoso Sistémico
flecha Maffucci, Síndrome de
flecha Malformaciones Craneocervicales
flecha Manosidosis
flecha Marfan, Síndrome de
flecha Maroteaux Lamy, Síndrome de
flecha Marshall Smith, Síndrome de
flecha Marshall, Síndrome de
flecha Mastocitosis
flecha Maullido del Gato, Síndrome del
flecha McArdle, Enfermedad de
flecha McCune Albright, Síndrome de
flecha McLeod, Síndrome de
flecha Melas, Síndrome de
flecha MERRF, Síndrome
flecha Miastenia Gravis
flecha Miller Dieker, Síndrome de
flecha Miocardiopatía Dilatada Idiopática Mitocondrial
flecha Mioneurogastrointestinal, Síndrome (MNGIE)
flecha Miopatía de Multicore
flecha Miopatía Mitocondrial
flecha Miopatía Nemalínica
flecha Miopatías Congénitas
flecha Miopatías Metabólicas
flecha Mitoconfrial, Enfermedad
flecha Mixta del Tejido Conectivo, Enfermedad de
flecha Moebius, Síndrome de
flecha Morquio, Enfermedad de
flecha Mucolipidosis Tipo 2
flecha Musculares, Enfermedades
flecha Narcolepsia
flecha NARP, Síndrome de
flecha Natowicz, Síndrome de
flecha Nefronoptisis
flecha Neuramidasa, Deficiencia de
flecha Neurofibromatosis Central
flecha Neurofibromatosis de Von Recklinghausen
flecha Neurofibromatosis tipo 2
flecha Neuromusculares, Enfermedades
flecha Neuropatía Motora Multifocal
flecha Nevus
flecha Nevus Gigante
flecha Niemann Pick, Enfermedad de
flecha Nonne, Síndrome de
flecha Noonan, Síndrome de
flecha Núcleo Central, Enfermedad de
flecha Nutrición Parenteral
flecha Oculo Cerebro Renal, Síndrome de
flecha Oftalmoplegia Externa Progresiva
flecha Osteogénesis Imperfecta
flecha Osteonecrosis
flecha Panhipopituitarismo
flecha Papillon Lefevre, Síndrome de
flecha Paraparesia Espástica Tropical
flecha Parapléjia Espástica Familiar
flecha Parry-Romberg, Síndrome de
flecha Pearson, Síndrome
flecha Pelizaeus Merzbacher, Enfermedad de
flecha Pénfigo Benigno Crónico Familiar de Hailey-Hailey
flecha Pénfigo Foliáceo
flecha Pénfigo Vulgar
flecha Penfigoide Ampollar
flecha Pénfigoide Bulloso
flecha Penfigoide Cicatricial
flecha Penfigoide Gestacional
flecha Persona Rígida, Sindrome de la
flecha Peutz Jeghers, Síndrome de
flecha Pfeiffer, Síndrome
flecha Picnodisostosis
flecha Pierre Robin, Síndrome de
flecha Plagiocefalia Aislada
flecha Poems, Síndrome de
flecha Poland, Síndrome de
flecha Poliangeitis Microscópica
flecha Polineuropatía Amiloide Familiar
flecha Polineuropatía sensitivo-motora desmielinizante crónica
flecha Polineuropatías
flecha Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD)
flecha Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva
flecha Pompe, Enfermedad de
flecha Porfiria de Doss
flecha Porfiria Aguda Intermitente
flecha Porfiria Cutánea Tarda
flecha Porfiria Eritropoyética Congénita
flecha Porfiria Hepática Variegata
flecha Post Polio, Síndrome de
flecha Prader Willi, Síndrome de
flecha Primarios Inmunitarios, Déficit de
flecha Prostatitis Crónica
flecha Proteus, Síndrome de
flecha Protoporfiria Eritropoyética
flecha Pseudo Hurler Polidistrofia
flecha Pseudoxantoma Elástico
flecha Púrpura de Schonlein Henoch
flecha Químico Múltiple, Síndrome
flecha Quiste Aracnoideo
flecha Quiste de Tarlov
flecha Rapp Hodgkin, Síndrome de
flecha Raynaud, Enfermedad
flecha Retinosis Pigmentaria
flecha Retinosquisis Congénita
flecha Rett, Síndrome de
flecha Rosselli-Gulienetti, síndrome de
flecha Rothmund Thomson, Síndrome de
flecha Rubinstein Taiby, Enfermedad de
flecha Russell Silver, Síndrome de
flecha Sabinas cabello quebradizo, síndrome de
flecha Sandhoff, Enfermedad de
flecha SanFilippo, Síndrome
flecha Santavuori, Enfermedad de
flecha Sarcoglicanopatía
flecha Schinzel Giedion, Síndrome de
flecha Schwartz-Jampel, Síndrome de
flecha Shwachman-Diamond, Síndrome de
flecha Sialidosis
flecha Siringomielia
flecha Situs Inversus
flecha Sjögren Primario, Síndrome de
flecha Sly, Síndrome de
flecha Smith Magenis, Síndrome de
flecha Sotos, Síndrome de
flecha Stargardt, Enfermedad de
flecha Stickler, Síndrome de
flecha Still del Adulto, Enfermedad de
flecha Takayasu, Enfermedad de
flecha Talasemia Mayor
flecha Talasemia Minor
flecha Tay Sachs, Enfermedad de
flecha Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
flecha Tetralogía de Fallot
flecha Tirosinemia Tipo 2
flecha Tirosinemia Tipo 3
flecha Tirosinemia Tipo I
flecha Transposición de Grandes Vasos
flecha Trisomia Cariotipo 47 XXX
flecha Turner, Síndrome de
flecha Usher, Síndrome de
flecha VACTERL
flecha Vasculitis Cutánea
flecha Vasculitis Necrosante Generalizada
flecha Ventrículo Único
flecha Von Gierke, Enfermedad de
flecha Von Hippel Lindau, Síndrome de
flecha Von Willebrand, Enfermedad de
flecha WAGR, Síndrome de
flecha Walker Warburg, Síndrome de
flecha West, Síndrome de
flecha Williams, Síndrome de
flecha Wilson, Enfermedad de
flecha Wiskott Aldrich, Síndrome de
flecha Wolff Parkinson White, Síndrome de
flecha Wolfram, Síndrome de
flecha X-Frágil, Síndrome
flecha Zellweger, Síndrome de
   
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