FEDER

"Les agradezco de todo corazón la ayuda que me han facilitado.
Estoy feliz por encontrar a otras personas con mi misma enfermedad
y compartir no sólo ilusiones sino, por primera vez, esperanzas,
como nunca antes lo había hecho.
Gracias por recordarme que hay muchas buenas personas que
piensan en nosotros. Al colgar el teléfono sólo pude llorar".
Testimonio de un paciente

Aunque las enfermedades raras (ER) presentan muchas necesidades comunes con el resto de las enfermedades crónicas más frecuentes, las dificultades a las que se enfrentan las personas que las padecen y sus familias son diferentes. El grado de discapacidad que representan suele ser importante y la posibilidad de conseguir atención específica a partir de recursos estructurados no suele ser la más adecuada, lo que acentúa las cargas sociales que deben soportar que, a su vez, repercutan en las personas de su entorno.

Las ER en su mayoría son crónicas y complejas. Crónicas porque se alargan en el tiempo y complejas porque su impacto no es sólo sanitario sino también social y psicológico.

Los afectados por una ER manifiestan el deseo de que exista una "atención integral" que coordine la planificación de la atención continuada tanto para el enfermo como para la familia y que ayude a esta última a evaluar las necesidades que tienen.

Otra necesidad descrita por las familias como importante son  los problemas emocionales debido a que se sienten aislados y discriminados incluso por el sistema sanitario, dado el desconocimiento de las patologías incluso por los profesionales médicos que han manifestado  la "inseguridad" que sienten al afrontar el tratamiento de los problemas cotidianos de estos pacientes.

Esta inseguridad se basa fundamentalmente en el desconocimiento sobre la enfermedad, por la poca experiencia en su manejo y la inexistencia de guías clínicas o protocolos de estas enfermedades que sirvan de referencia al médico para tomar decisiones.

Esto se observa de una manera especial en las familias que tienen niños con ER, encontrando a veces situaciones en las que están afectados dos y hasta tres hijos en una misma familia.

"Durante tres años he estado buscando información sobre este desorden genético peregrinando por todos los especialistas de cada una de las distintas
manifestaciones posibles del síndrome. La atención y el seguimiento sin
coordinación ha alterado mi vida personal, familiar y social".
Testimonio de una paciente

Dada la dispersión de los afectados, el objetivo es formar grupos de profesionales que atiendan a pacientes con las mismas patologías para promover el conocimiento y la investigación sobre una determinada enfermedad, fomentando la cooperación entre Comunidades Autónomas y países, estimulando la investigación científica y organizando la formación.

Cuando en el seno de la familia nace un hijo con una ER, el grupo familiar experimenta un cambio impactante que repercutirá a lo largo de todo el ciclo vital.  En la primera fase la  pérdida de expectativas, el miedo y el desencanto son demoledores, después se abrirán paso los sentimientos de sobreprotección y rechazo, el intento de comprensión y, por fin la fase de adaptación.

Las asociaciones y grupos de ayuda mutua significan para muchas familias una fuente segura y fiable de información y seguimiento de la enfermedad en los términos que la familia y el afectado son capaces de comprender.

A través del trabajo realizado por FEDER en el Servicio de Información y Orientación (SIO) hemos conseguido establecer los principales grupos de problemas que aquejan al conjunto de pacientes afectados por enfermedades poco comunes.

Los afectados de una enfermedad rara tienen, como colectivo, unas necesidades bien diferenciadas del resto de la población y que, en la actualidad, no están cubiertas. En ese sentido, los siete principales problemas de los afectados son:

1. Falta de información sobre la enfermedad: diagnóstico, cuidado y tratamiento
2. Empobrecimiento causado por este tipo de dolencias
3. Descoordinación entre profesionales sanitarios
4. Falta de acceso a medicamentos
5. Impacto social y psicológico
6. Escaso apoyo escolar y laboral
7. Falta de información sobre el manejo físico del paciente y sobre los dispositivos de ayuda sociales y sanitarios

Estas necesidades vienen determinadas por la propia rareza, hecho que da lugar a:

• Dispersión de pacientes por toda la geografía nacional y  mundial
• Clínica inespecífica que dificulta el establecer un diagnóstico en muchos casos y en otros el diagnóstico llega tarde
• Variabilidad en el curso y severidad de la enfermedad
• No protocolos diagnósticos ni terapéuticos, no tratamientos específicos o de difícil acceso
• Escasa investigación
  

El desconocimiento de estas enfermedades a nivel epidemiológico dificulta el análisis de los determinantes de dichas patologías
La  falta de información ocasiona grandes perjuicios a los afectados que tienen que peregrinar en busca de un diagnóstico certero y de un adecuado tratamiento. No reciben suficiente información sobre buenas prácticas diarias, posible estimulación precoz, pronóstico o autonomía; todo esto provoca un importante estado de desasosiego en la familia. En definitiva, no cuentan una atención pública de calidad como la que reciben aquellos que padecen enfermedades más frecuentes y por este motivo los enfermos se sienten discriminados por el sistema sanitario, es decir, se encuentran con situaciones en las que la Sanidad Pública no cubre las necesidades básicas que tienen algunos de sus miembros.