Las ER, un problema de salud pública
Uno de los objetivos fundamentales de FEDER es concienciar a la sociedad sobre el hecho de que las enfermedades raras (ER) pueden afectar a cualquier familia en cualquier momento.
En realidad, la terminología “enfermedades raras” sólo pone de relieve la característica de rareza del complejo y heterogéneo mosaico de las, aproximadamente, 9.000 patologías que ponen en peligro la vida y que la debilitan muchísimo. Esta terminología, que sólo subraya la rareza, inmediatamente pone una tranquilizadora distancia entre “la pobre gente a la que algo terrible le ha sucedido” y la gran mayoría de ciudadanos que se sienten protegidos por la baja difusión de las condiciones raras. Si estas enfermedades se llamaran oficialmente, por ejemplo, “enfermedades terribles que, lentamente, matan a tu hijo o a ti mismo y que estás solo”, y concienciaran sobre la existencia de unos 30 millones de personas directamente afectadas, se impresionaría más a la opinión pública.
Afortunadamente, y gracias principalmente al trabajo tenaz de organizaciones de padres y pacientes, las cosas están cambiando lentamente. Hasta hace poco, las autoridades encargadas de la Salud Pública y los políticos han ignorado en gran parte las enfermedades raras.
Hoy, aunque el número de enfermedades raras específicas conocidas es muy limitado, podemos dar testimonio del despertar de algunas partes de la opinión pública y, como consecuencia, se están llevando a cabo algunas acciones por las autoridades públicas. En este sentido, las enfermedades raras están siendo examinadas como parte de las políticas de Salud Pública. Pero eso no es suficiente, y es hora de que las autoridades consideren las enfermedades raras como prioridad de la Salud Pública y emprendan acciones para ayudar a muchos pacientes y familias afectadas por enfermedades raras. Como sabemos, la mayoría de estas enfermedades implican deficiencias sensoriales, motrices, mentales y físicas y todas estas dificultades podrían reducirse con la puesta en marcha de políticas públicas apropiadas.
El Background Paper on Orphan Diseases para el Informe WHO sobre Medicinas de Prioridad para Europa y el Mundo subraya: “A pesar de la creciente conciencia pública de las enfermedades raras en las dos últimas décadas, todavía hay muchas lagunas en el conocimiento relacionado con el desarrollo del tratamiento para enfermedades raras. Los políticos tienen que darse cuenta de que las enfermedades raras son un asunto crucial de salud para unos 30 millones de personas en la Unión Europea (UE)”.
También hay que tener en mente los aspectos sociales y las implicaciones de las enfermedades raras. Los servicios territoriales y financieros para ayudar a familias y a pacientes tienen que ser organizados y desarrollados sobre una base local como, por ejemplo, servicios de cuidado de día, centros de alivio, unidades de emergencia, centros de socialización y rehabilitación, campamentos de verano o servicios de educación y entrenamiento profesional.
Los problemas relacionados con el “después de nosotros”, cuando el cuidador de toda la vida o los padres desaparecen, tienen que ser abordados. Hay que evaluar las experiencias actuales en este campo y definir los modelos válidos organizacionales y administrativos. De la misma manera, hay que subrayar que los retos y problemas en relación con los servicios sociales duran toda la vida de un paciente de enfermedad rara y se hacen tan importantes que, incluso, se puede dar una prioridad de segunda línea a los aspectos médicos de la enfermedad.
Claramente, es imposible desarrollar una política nacional de Salud Pública específica para cada enfermedad rara. Sin embargo, una aproximación global a estas patologías permitiría al paciente de una ER escapar del aislamiento.
Se pueden desarrollar políticas de salud pública específicas para, por ejemplo, las áreas de investigación científica y biomédicas, políticas de industria, investigación y desarrollo de medicamentos, información y entrenamiento de todas las partes implicadas, cuidados sociales y beneficios, así como hospitalización y tratamiento de pacientes externos.
En el caso concreto de fomentar la investigación clínica, deberían promoverse fondos públicos para pruebas clínicas en ER a través de medidas nacionales o europeas. Los profesionales de la Salud Pública, los expertos y los legisladores no pueden aplicar respuestas tradicionales a una necesidad mayor.
Con respecto a la investigación científica, los esfuerzos de investigación existentes son, todavía, dispersos y se está realizando con poca coordinación entre los laboratorios. Para las ER, siendo los recursos muy limitados y las poblaciones de pacientes muy pequeñas, la falta de coordinación es particularmente perjudicial para el aumento de conocimiento sobre estas patologías.
El número de publicaciones científicas sobre enfermedades raras continúa aumentando, especialmente aquellas que identifican nuevos síndromes, pero menos de 1.000 enfermedades son las que se benefician de un mínimo de conocimientos científicos y éstas son, esencialmente, las “más frecuentes” entre las enfermedades raras. En relación a esto, no hay que olvidar que la adquisición y difusión de conocimiento científico es la base vital para la identificación de las enfermedades y, lo más importante, para la investigación en nuevos diagnósticos y procedimientos terapéuticos.
No puede olvidarse que el estudio de las ER ha ayudado a comprender mejor las enfermedades más comunes y también se han desarrollado nuevas técnicas usando como modelos dichas patologías. Por ejemplo, la investigación sobre terapia del gen se está dando con enfermedades raras tales como la inmunodeficiencia combinada severa X-relacionada, Fibrosis Quística, enfermedad de Gaucher o Hemofilia.
Sólo las enfermedades raras que han logrado atraer la atención pública se benefician de una política de investigación pública y/o de cobertura médica y son, principalmente, las asociaciones de pacientes y organizaciones como FEDER las que han mejorado la conciencia pública. Precisamente cuando esto sucede, es cuando se progresa en el tratamiento de las ER.
Después de la aparición de los primeros síntomas, hay una batalla inicial para el diagnóstico que puede durar años. Después del diagnóstico viene para los pacientes y sus familias la lucha para ser oídos, informados y dirigidos hacia cuerpos médicos competentes (si existen) y para conseguir el tratamiento más adecuado. Después del diagnóstico, los pacientes y sus familias se enfrentan con demasiada frecuencia con un cuidado social y de salud gravemente inadecuado.
Para la gran mayoría de enfermedades raras no existe un protocolo que determine las buenas prácticas clínicas y donde existen, hay que tener en cuenta que no todos los profesionales de la Salud Pública están siempre adecuadamente preparados o no todos los países europeos han adoptado y compartido los protocolos. Además, la segmentación de las especialidades médicas es una barrera para el cuidado comprensivo de un paciente que sufre una ER.
Las familias y los trabajadores sociales se quejan con frecuencia de la extrema dificultad para dar los pasos administrativos necesarios requeridos para recibir los beneficios sociales. Existen entre países e incluso entre regiones dentro de un mismo país, como es el caso de las Comunidades Autónomas españolas, disparidades y arbitrariedades de gran importancia en la asignación de ayuda financiera, ayuda de ingresos y reembolso de los gastos médicos.
Normalmente, en Europa los costes causados por el tratamiento son a menudo más elevados que los de las otras patologías por la rareza de la enfermedad y el número limitado de centros especializados. En la mayoría de los casos, una parte significativa de estos gastos es soportada exclusivamente por los familiares, generando de este modo una desigualdad adicional entre ‘pacientes ricos’ de enfermedades raras y ‘pacientes pobres’. Los costes de viajes a centros especializados son elevados en términos de tiempo ausente del trabajo y coste financiero. Además, la ansiedad se amplifica porque generalmente sólo el padre o la madre puede viajar mientras que el otro cuida de otros niños o tiene que trabajar.
También es importante subrayar que en una familia en la que un hijo tiene una ER, la mayoría de las veces, uno de los padres —generalmente la madre— o deja completamente de trabajar por un trabajo remunerado fuera de casa o lo reduce significativamente. Como consecuencia, mientras que los gastos aumentan dramáticamente, los ingresos se ven reducidos considerablemente. En el caso de un paciente adulto de enfermedad rara que está bastante bien para poder trabajar, las horas de trabajo deben ser adaptadas para permitirle las visitas médicas y el cuidado apropiado.
En términos de logística, queda mucho por hacer para asegurar la igualdad real entre ciudadanos discapacitados y ciudadanos sanos. Está completamente asumido que la deficiencia conduce a la minusvalía si el medio ambiente y las regulaciones no toman en consideración las necesidades especiales de la gente con deficiencias para participar en la sociedad. En este sentido, la deficiencia es una parte de nuestro ser pero la minusvalía viene del exterior por factores de incapacitación.
Para algunas ER, tales como la Fiebre mediterránea familiar, el Síndrome de X-frágil y la Fibrosis cística existen, en ciertos países, protocolos de tratamiento y programas médicos, sociales y educacionales definidos, lo mismo que programas de exploración más o menos bien dirigidos.
En los lugares en los que existen métodos de exploración de fase prenatal y asintomática para enfermedades raras que permiten una cobertura médica efectiva y pronta, estos pueden mejorar significativamente la calidad y duración de la vida. Igualmente, deberían introducirse otros programas de exploración como parte de políticas de Salud Pública tan pronto como existan pruebas sencillas, fiables y tratamientos efectivos. El progreso cualitativo y cuantitativo en el pronóstico y tratamiento clínico está planteando nuevas cuestiones de salud pública sobre políticas en exploración generalizada dirigida a algunas enfermedades.
Actualmente, no son suficientes los programas de investigación pública existentes para ER, continúa muy limitado el desarrollo de medicamentos para tratar a un pequeño número de pacientes y se echa en falta también una adecuada atención de la salud no medicinal.
Además de la escasez en términos de tratamiento y cuidado, el circundante desierto psicológico es particularmente doloroso para pacientes y padres. No solo estás tú o tu hijo o un miembro de tu familia afectado por una enfermedad sobre la que apenas se conoce nada, sino que además nadie entiende lo que tú, personalmente como paciente o padre, sufres en tu vida de cada día. Simplemente oír las palabras “comprendo” y ser capaz de compartir situaciones y pareceres sobre tu experiencia diaria, esto puede ser de una ayuda tremenda. Algunas veces es incluso posible reír juntos sobre realidades dolorosas para liberar la insoportable tensión que es parte de la vida diaria de padres y pacientes de una ER, pero esta importante “válvula de escape” es solo posible si tú te sientes completamente comprendido, en absoluta seguridad y en un ambiente libre de juicio. Es por esto que pacientes y padres han desarrollado una variedad de grupos de auto-ayuda y apoyo, otro ejemplo son las organizaciones de pacientes que promueven grupos de ayuda y grupos de debate por correo electrónico que unen a pacientes y también a familias y cuidadores, como un medio para vencer el triple problema de asilamiento geográfico, sensorial y de rareza.
En este contexto de conocimiento científico insuficiente y de aislamiento humano, los pacientes de enfermedades raras y sus familias han sido más activos que los pacientes que sufren otras enfermedades comunes porque, a menudo, han poseído más conocimientos o, incluso, muchos más sobre su sufrimiento y para poder aliviar sus dolores.
En relación a las ER se han creado las organizaciones de padres y pacientes de enfermedades raras como resultado de la experiencia ganada por los pacientes y sus familias por ser tan a menudo excluidos de los sistemas sanitarios y haber tenido por esto que hacerse cargo ellos mismos de su propia enfermedad. El inadecuado conocimiento de las enfermedades raras por parte de la comunidad científica y la escasa atención que se les ha prestado por parte de las autoridades nacionales competentes y de la industria farmacéutica han desembocado en la creación de asociaciones de pacientes y padres.
Y ahí es donde el papel de FEDER, como federación que aglutina a asociaciones vinculadas a las enfermedades raras, se vuelve tan importante. Las asociaciones de pacientes de enfermedades raras tienen como objetivo reunir, producir y difundir la limitada información existente sobre su enfermedad y hacer que se oigan las voces de los pacientes y padres. Sus acciones ya han asegurado el progreso en el cuidado sanitario y asistencia social —por ejemplo, la Ley de Dependencia, las recomendaciones hechas en el Plan de Acción para las ER que recoge la Ponencia para el estudio de las enfermedades raras aprobada unánimemente en el Senado en febrero de 2007 o el Plan Andaluz para las Enfermedades Raras (PAPER)—, en el desarrollo de tratamientos y en elevar la conciencia pública sobre las ER.
El paciente de una enfermedad rara es el huérfano de los sistemas de salud, a menudo sin diagnosis, sin tratamiento, sin investigación. Por consiguiente, sin razón para la esperanza.
En este cuadro general sembrado de dificultades, hay que subrayar que siempre hay algo útil que se puede hacer incluso con los limitados conocimientos y medios. Con la ayuda de los programas de re-educación y rehabilitación, Orphan Drugs, los progresos realizados en los campos de la fisioterapia, la nutrición y dietética, la gestión del dolor, la psicología, los mecanismos médicos, las terapias avanzadas o las prácticas de intercambio de información, los sistemas de salud pública nacionales podrían lograr mucho más para mejorar la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes de enfermedades raras.
En la UE algunos miembros han desarrollado políticas públicas específicas sobre enfermedades raras. Estos países son: Dinamarca, Francia, Italia, Suecia, España y Reino Unido. Y a escala europea, además de la Regulación sobre Productos Medicinales Huérfanos, la reflexión actual sobre Centros y Redes de Referencia para hacer frente a condiciones que requieren una alta concentración de conocimientos técnicos muestra una creciente conciencia por parte de los que toman decisiones en Europa del valor añadido de las enfermedades raras que, por su naturaleza, requieren que se tomen decisiones a nivel internacional.
Los Centros de Referencia podrían ser o específicos de enfermedad o especializados por grupos de enfermedades raras. Las redes existentes y en desarrollo de profesionales de la salud demuestran que ya existen algunas prácticas mejores, aun cuando son limitadas y tienen que ser compartidas y difundidas. Todavía queda un esfuerzo mayor para fomentar y estimular la investigación y aumentar el conocimiento existente, que está lejos de ser suficiente, para hacer frente a los retos de las ER en el ámbito de la Salud Pública.
